Allèle sauvage HTT

Libellé préféré : Allèle sauvage HTT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HTT est situé à proximité de 4p16.3 et mesure environ 199 kb. Cet allèle, qui code la protéine de huntingtine, peut jouer un rôle dans le transport médié par les microtubules ou la fonction vésicale. Le polymorphisme génétique de ce gène est associé à la maladie de Huntington.;

Traductions automatiques par l'ANS : HD; Huntingtine (maladie de Huntington); HTT wt Allele; Huntingtine wt Allele; IT15;

Numéro GenBank : L12392;

Détails

Identifiant d'origine

C88919;

CUI UMLS

C2982389;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 4p16.3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- maladie de Huntington [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- inhibition de la voie de la maladie de Huntington [Concept NCIt]
- voie de l'effecteur du p53 [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Huntington [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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