Allèle sauvage NHEJ1

Libellé préféré : Allèle sauvage NHEJ1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NHEJ1 est situé dans le voisinage du chromosome 2q35 et mesure une longueur d'environ 85 kb. Cet allèle, qui code une protéine non homologue de facteur 1 de fin d'expiration, joue un rôle dans la médiation de la recombinaison V (D) J et la réparation de l'ADN lésé. La mutation du gène est impliquée dans une forme d'immunodéficience combinée sévère.;

Traductions automatiques par l'ANS : FLJ12610; Gène cernunnos; XLF; NHEJ1 wt Allele; NEJ1, S. cerevisiae, Homolog of Gene; Facteur-1 de terminaison non homologue wt Allele;

Numéro GenBank : AJ972687;

Détails

Identifiant d'origine

C88514;

CUI UMLS

C2982011;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- immunodéficience combinée grave avec absence de cellules T et B [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q35 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- différenciation des cellules B [Concept NCIt]
- différenciation des cellules T [Concept NCIt]
- jonction précise ou imprécise des extrémités de l'ADN [Concept NCIt]
- recombinaison V(D)J [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation des ruptures de double brin d'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la jonction des extrémités non-homologue [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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