Allèle sauvage NEFH

Libellé préféré : Allèle sauvage NEFH;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NETF est situé à proximité de 22q12.2 et mesure une longueur d'environ 11 kb. Cet allèle, qui code la protéine du polypeptide lourd des neurofilaments, intervient dans la modulation de la structure des processus neuronaux. Les mutations du gène sont associées à une plus grande susceptibilité à la sclérose latérale amyotrophique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Neurofilament du polypeptide lourd de 200 kDa; NETF wt Allele; NFH; Neurofilament du polypeptide lourd wt allele;

Numéro GenBank : NM_021076;

Détails

Identifiant d'origine

C88039;

CUI UMLS

C2981618;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- sclérose latérale amyotrophique [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 22q12.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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