kératodermie palmoplantaire épidermolytique

Libellé préféré : kératodermie palmoplantaire épidermolytique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble génétique de la peau dû à des mutations du gène KRT9. Elle est caractérisée par une hyperkératose des paumes et des plantes des pieds conduisant à un épaississement anormal de la peau dans ces zones.;

Details

Identifiant d'origine

C84693;

CUI UMLS

C1721006;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- peau [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- keratin 9 [Gène ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique [Phénotype OMIM]
- Kératodermie palmoplantaire épidermolytique [Maladie ORDO]
- Kératodermie palmoplantaire épidermolytique [MeSH Concept]
- hyperkératose épidermolytique localisée [Terme HPO]
- kératodermie palmoplantaire épidermolytique [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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