Allèle sauvage PICALM

Libellé préféré : Allèle sauvage PICALM;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PICALM, situé dans le voisinage du 11q14, est d'une longueur d'environ 112 kr. Cet allèle code la phosphatidylinositol binding clathrin assemblage proteine, est impliqué dans la modulation de l'endocytose de type récepteur. Une variation génétique peut être associée à la maladie d'Alzheimer. Les lymphomes histiocytaires diffus sont associés à une translocation, t (10 ; 11) (p13 ; q14), impliquant ce gène et le gène MLLT10.;

Traductions automatiques par l'ANS : CALME; CLTH; LAMBEAU; Protéine wt Allele liant la phosphatidylinositol; PSIAL wt Allele;

Numéro GenBank : BC048259;

Details

Identifiant d'origine

C84435;

CUI UMLS

C2827449;

Alignements automatiques faux
- Paralysie des muscles du larynx [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Maladie d'Alzheimer [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11q14 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- endocytose médiée par un récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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