Allèle sauvage NRXN1

Libellé préféré : Allèle sauvage NRXN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NRXN1 est situé à proximité de 2p16.3 et mesure une longueur d'environ 1112 kb. Cet allèle code la protéine neurexine-1-alpha et la protéine neurexine-1-beta, joue un rôle dans la médiation de l'adhésion cellulaire et de la transduction du signal. Des mutations dans le gène peuvent être associées à l'autisme et une variation du nombre de copies.;

Traductions automatiques par l'ANS : KIAA0578; Neurexine 1 wt Allele; Hs.22998; DKFZp313P2036; PTHSL2; NRXN1 wt Allele; SCZD17; FLJ35941;

Numéro GenBank : AB011150;

Détails

Identifiant d'origine

C82880;

CUI UMLS

C2826553;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome Pitt-Hopkins-like, type 2 [Phénotype OMIM]
- neurexin 1 [Gène ORDO]
- schizophrénie, type 17 [Phénotype OMIM]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- schizophrénie [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2p16.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- angiogénèse [Concept NCIt]
- neurogenèse [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation molécule d'adhésion cellulaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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