Allèle sauvage RAG2

Libellé préféré : Allèle sauvage RAG2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RAG2 est situé dans les environs de la région 11p13 et a une longueur d'environ 6 kb. Cet allèle, qui code la protéine recombinante 2 activant la recombinaison V (D) J, est impliqué dans la régulation de la recombinaison des immunoglobulines. La mutation du gène est associée à plusieurs déficits immunitaires héréditaires. La variation génétique peut être associée à la rechute d'une leucémie lymphoblastique aiguë.;

Traductions automatiques par l'ANS : RAG2 wt Allele; Protéine-2 de la protéine recombinante V (D) J; Gene-2 wt activateur de la recombinaison; RAG-2.;

Numéro GenBank : AF080577;

PubMed : 19039135;

Details

Identifiant d'origine

C80071;

CUI UMLS

C2698932;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus du système immunitaire [Concept NCIt]
- recombinaison V(D)J [Concept NCIt]
- recombination de l'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'immunodéficience primaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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