Allèle sauvage ITGA2B

Libellé préféré : Allèle sauvage ITGA2B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ITGA2B, situé dans le voisinage du gène 17q21.32 et d'une longueur d'environ 17 kb. Cet allèle, qui code la protéine intégrine alpha-IIb, joue un rôle dans la régulation de la formation du caillot sanguin. Les mutations du gène sont associées à une thrombasthénie de Glanzmann.;

Traductions automatiques par l'ANS : BDPLT2; GT; BDPLT16; GTA; genre Integrin alpha-2b; Intégrine alpha 2b (plaquettes glycoprotéine IIb du complexe IIb-IIIa, antigène CD41); Antigène spécifique plaquettaire du gène BAK; Récepteur du fibrinogène plaquettaire sous-unité alpha; Intégrine alpha 2b (plaquettes glycoprotéine IIb du complexe IIb-IIIa, antigène CD41B); CD41; HPA3; PPP1R93; Intégrine alpha-IIb; GPIIb; CD41B; ITGA2B wt Allele; GP2B; Sous-unité de l'intégrine alpha 2b wt Allele; Protein Phosphatase 1, regulatory subunit 93;

Numéro GenBank : NM_000419;

Détails

Identifiant d'origine

C77164;

CUI UMLS

C2697657;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- CD41 [Composé LOINC]
- Glycoprotéine-IIb de membrane plaquettaire [Descripteur MeSH]
- HPA-3 [Composé LOINC]
- Thrombasthénie de Glanzmann [Phénotype OMIM]
- integrin subunit alpha 2b [Gène ORDO]
- thrombasthénie de Glanzmann [Concept DO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 17q21.32 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- agrégation plaquettaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- hétérodimérisation [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de cardiomyopathie dilatée [Concept NCIt]
- voie de cardiomyopathie hypertrophique [Concept NCIt]
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
- voie de la lignée des cellules hématopoïétiques [Concept NCIt]
- voie de régulation du cytosquelette en actine [Concept NCIt]
- voie de signalisation ARF6 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL7 [Concept NCIt]
- voie de signalisation PTPN1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'interaction du récepteur ECM [Concept NCIt]
- voie du cancer du poumon à petites cellules [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- anomalie du saignement, type plaquette, type 16 [Phénotype OMIM]

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