Allèle sauvage OTC

Libellé préféré : Allèle sauvage OTC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle OTC humain de type sauvage est situé dans le voisinage de Xp21.1 et est d'une longueur d'environ 69 kb. Cet allèle, codant pour l'ornithine carbamoyltransférase, la protéine mitochondriale, joue un rôle dans la médiation du cycle de l'ornithine. Les mutations du gène Missense, non-sens, et de la région marginale sont associées à un déficit en ornithine carbamoyltransférase.;

Traductions automatiques par l'ANS : OCTD; MGC138856; MGC129968; MGC129967; OTC wt Allele; Ornithine carbamoyltransferase wt allele;

Numéro GenBank : K02100;

Détails

Identifiant d'origine

C75883;

CUI UMLS

C2698642;

Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme des protéines [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du métabolisme de l'arginine et de la proline [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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