" /> Allèle sauvage NR5A1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage NR5A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NR5A1 est situé dans le voisinage du 9q33 et est d'une longueur d'environ 26 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur 1 stéroïdogène, est impliqué dans l'activation de la transcription pour des gènes associés à des processus stéroïdiens. Les mutations du gène sont un facteur dans la ambiguïté du sexe XY avec ou sans insuffisance surrénale et insuffisance corticosurrénalienne sans anomalie ovarienne.;

Traductions automatiques par l'ANS : AD4BP; NR5A1 wt Allele; FTZ1; Membre-1 de la sous-famille-5 de récepteurs nucléaires; FM1; SF1; ELP; FTZF1;

Numéro GenBank : D88155;

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29/03/2024


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