Allèle sauvage NIPA1

Libellé préféré : Allèle sauvage NIPA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NIPA1, situé à proximité du gène 15q11.2, est d'une longueur d'environ 43 kb. Cet allèle, qui code les protéines de la région du syndrome de Prader-Willi / Angelman de type 1 peut jouer un rôle dans le développement du système nerveux. Des mutations du gène sont associées à une paraplégie spastique autosomique dominante 6.;

Traductions automatiques par l'ANS : MGC102724; Syndrome de Prader-Willi / Angelman non imprimé 1 wt Allele; Paraplégie spastique 6 (autosomique dominante); FSP3; MGC35570; NIPA1 wt Allele; SPG6;

Numéro GenBank : BK001020;

Détails

Identifiant d'origine

C75737;

CUI UMLS

C2698410;

Alignements automatiques faux
- Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 [Maladie ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 15q11.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- neurogenèse [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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