Allèle sauvage SOX3

Libellé préféré : Allèle sauvage SOX3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SRY-box 3 est situé à proximité de Xq27.1 et a une longueur d'environ 3 kb. Cet allèle code le facteur de transcription SOX-3, joue un rôle dans l'inhibition de la différenciation neuronale dans l'hypophyse et l'hypothalamus. Les mutations de ce gène entraînent un retard mental lié à l'X et peuvent être corrélées aussi avec un déficit isolé en hormone de croissance.;

Traductions automatiques par l'ANS : SRY -boîte 3 wt Allele; SOX3 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_005634;

Détails

Identifiant d'origine

C75600;

CUI UMLS

C2699253;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq27.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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