Libellé préféré : Allèle sauvage RS1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RS1 est localisé en Xp22.2-p22.1 et est d'une longueur
d'environ 32 kb. Cet allèle, qui code la protéine de rétinoschisine, joue un rôle
dans le développement et le vieillissement de la rétine et peut avoir un rôle dans
l'adhésion cellulaire. Les mutations dans ce gène sont associées au rétinoschisis
juvénile lié à l'X.;
Traductions automatiques par l'ANS : RS1 wt Allele; Rétinoschisis (X-Linked, juvénile) 1 wt Allele;
Numéro GenBank : AF014459;
Identifiant d'origine : C75572;
CUI UMLS : C2698939;
Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
