Allèle sauvage RS1

Libellé préféré : Allèle sauvage RS1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RS1 est localisé en Xp22.2-p22.1 et est d'une longueur d'environ 32 kb. Cet allèle, qui code la protéine de rétinoschisine, joue un rôle dans le développement et le vieillissement de la rétine et peut avoir un rôle dans l'adhésion cellulaire. Les mutations dans ce gène sont associées au rétinoschisis juvénile lié à l'X.;

Traductions automatiques par l'ANS : RS1 wt Allele; Rétinoschisis (X-Linked, juvénile) 1 wt Allele;

Numéro GenBank : AF014459;

Détails

Identifiant d'origine

C75572;

CUI UMLS

C2698939;

Concept OMIM correspondant
- Rétinoschisis lié à l'X [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xp22.2-22.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- maturation [Concept NCIt]
- vieillissement [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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