Allèle sauvage UBE3A

Libellé préféré : Allèle sauvage UBE3A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage UBE3A, situé dans la région 15q11-q13, est d'une longueur d'environ 102 kb. Cet allèle, qui code l'ubiquitin-protéine ligase E3A, joue un rôle dans le turnover des protéines en ciblant les protéines du substrat en vue de leur dégradation. Les mutations dans ce gène sont associées au syndrome d'Angelman.;

Traductions automatiques par l'ANS : COMME; ANCR; E6AP; E6-AP; FLJ26981; Ubiquitin Protein ligase E3A (Human Papilloma Virus E6-Associated Protein, Angelman Syndrome) wt Allele; UBE3A wt Allele; HPVE6A; EPVE6AP;

Numéro GenBank : NM_000462;

Détails

Identifiant d'origine

C75436;

CUI UMLS

C2700100;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 15q11-q13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de corégulation pour l'activité du récepteur androgène [Concept NCIt]
- voie de la protéolyse médiée par l'ubiquitine [Concept NCIt]
- voie de régulation de la télomérase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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