Allèle sauvage HBA2

Libellé préféré : Allèle sauvage HBA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain HBA2 de type sauvage est situé aux environs de 16p13.3 et mesure environ 1 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité alpha de l'hémoglobine, est impliqué dans la médiation du transport d'oxygène dans le système vasculaire. La mutation ou la délétion du gène sont associées à l'alpha-thalassémie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène du locus majeur alpha-globine; Gène globine alpha-2; HBA2 wt Allele; hémoglobine-alpha locus 2; Alpha-globine locus de second gène; HBH; genre 5-prime alpha-globine; hémoglobine alpha 2 wt allele; gène 5 'alpha-globine;

Numéro GenBank : BC008572;

Détails

Identifiant d'origine

C75433;

CUI UMLS

C2697530;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hémoglobinose H [Phénotype OMIM]
- hemoglobin subunit alpha 2 [Gène ORDO]
- érythrocytose familiale, type 7 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Alphathalassémie [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus respiratoire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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