Allèle sauvage HBA1

Libellé préféré : Allèle sauvage HBA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HBA1 se trouve à proximité de la région 16p13.3 et mesure environ 1 kb. Cet allèle, qui code la sous-unité alpha de l'hémoglobine, joue un rôle dans la régulation du transport vasculaire d'oxygène. La mutation ou la délétion du gène sont associées à l'alpha-thalassémie.;

Traductions automatiques par l'ANS : HBH; MGC126895; HBA1 wt Allele; Gène globine alpha-1; CD31; MGC126897; hémoglobine alpha 1 wt allele; hémoglobine alpha-1 chain gene; hémoglobine alpha 1 globin chain gene; Gène alpha-1-globine;

Numéro GenBank : AF349571;

Détails

Identifiant d'origine

C75431;

CUI UMLS

C2697529;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Alphathalassémie [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus respiratoire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- CD31 antigène [Composé LOINC]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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