Allèle sauvage TGIF1

Libellé préféré : Allèle sauvage TGIF1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TGIF1 est situé dans les environs de 18p11.3 et est d'une longueur d'environ 46 kb. Cet allèle, qui code la protéine homéobox TGIF1, peut jouer un rôle dans la régulation de la signalisation du TGF bêta (par inhibition de la phosphorylation de la SMAD2). Les mutations de ce gène sont associées à une holoprosencéphalie 4.;

Traductions automatiques par l'ANS : TGIF; MGC39747; MGC 5066.; TGFB-induced factor homeobox 1 wt Allele; TGIF1 wt Allele; HPE4;

Numéro GenBank : NM_170695;

Détails

Identifiant d'origine

C75418;

CUI UMLS

C2699754;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Holoprosencephalie Type 4 [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 18p11.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- développement (organisme) [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de développement [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- régulation de la voie de signalisation du SMAD2/3 nucléaire [Concept NCIt]
- voie de corégulation pour l'activité du récepteur androgène [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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