Allèle sauvage SHANK3

Libellé préféré : Allèle sauvage SHANK3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SHANK3, situé à proximité de la région 22q13.3, est d'environ 59 kb. Cet allèle, codant pour la protéine 3 des répétitions d'ankyrine multiples, peut jouer un rôle dans la fonction neuronale. Des mutations dans ce gène sont associées à un syndrome de délétion des télomères 22q.;

Traductions automatiques par l'ANS : KIAA1650; SH3 et multiples répétitions de l'ankyrine 3 wt Allele; SHANK3 wt Allele; SCZD15; PSAP2; PROSAP2; DEL22q13.3; RACHIS-2;

Numéro GenBank : NM_001080420; AB051437;

Détails

Identifiant d'origine

C75397;

CUI UMLS

C2699244;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 22q13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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