Libellé préféré : Allèle sauvage CDKL5;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CDKL5 humain de type sauvage est situé à proximité de la protéine Xp22 et
a une longueur d'environ 228 kb. Cet allèle, qui code la protéine kinase-like 5 cycline-dépendante,
est impliqué dans la médiation de la phosphorylation protéique. Les translocations
et les mutations impliquant le gène sont associées au syndrome de spasme infantile
lié à l'X 2. Le syndrome de Rett est aussi associé à des anomalies du gène.;
Traductions automatiques par l'ANS : Kinase-like 5 wt de type cycline-dependent kinase; ISSX; STK9.; CDKL5 wt Allele;
Numéro GenBank : Y15057;
Identifiant d'origine : C75305;
CUI UMLS : C2698719;
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
