Libellé préféré : Allèle sauvage C2orf25;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle MMADHC humain de type sauvage est situé à proximité de 2q23.2 et est d'une
longueur d'environ 18 kb. Cet allèle, qui code une acidurie méthylmalonique et une
homocystinurie, la protéine mitochondriale, joue un rôle dans la médiation du métabolisme
de la vitamine B12. La mutation du gène est associée à certains cas d'homocystinurie
et à l'acidurie méthylmalonique.;
Traductions automatiques par l'ANS : My011; cblD; Acidurie méthylmalonique, type cblD et homocystinurie; genre Chromosome 2 à lecture ouverte; MMADHC wt Allele; C2orf25; Acidurie méthylmalonique (déficit en cobalamine) cblD type, avec homocystinurie wt
Allele; CL25022; HSPC161.;
Numéro GenBank : BC023995;
Identifiant d'origine : C74466;
CUI UMLS : C2698587;
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
