Allèle sauvage NPC1L1

Libellé préféré : Allèle sauvage NPC1L1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage NPC1L1 est situé à proximité de 7p13 et mesure environ 29 kb. Cet allèle, qui code la protéine de type C1 de Niemann-Pick, est impliqué dans la médiation du cholestérol et du transport des lipides. Les mutations du gène peuvent être associées à la résistance au traitement de l ézétimibe.;

Traductions automatiques par l'ANS : NPC1-Like 1 Gene; NPC1 (Niemann-Pick Disease, Type C1, Gene) -Like 1 wt Allele; NPC1L1 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_013389;

Détails

Identifiant d'origine

C74461;

CUI UMLS

C2698416;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie du cholestérol [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- transport de lipide [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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