Allèle NAT2*7

Libellé préféré : Allèle NAT2*7;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain NAT2 * 7 est une désignation pour un groupe d'allèles variantes du gène NAT2, situé dans les environs de 8p22 et qui est d'environ 10 kb. L'allèle de type sauvage, qui code la protéine de type sauvage de la N-acétyltransférase 2, est impliqué dans l'activation / la déactivation des composés arylamine et hydrazine. Ce groupe de variantes alléliques du gène NAT2 présentent tous une protéine SNP (c. 857G A) qui induit un changement de codage G286E et est associé à une diminution de l'activité enzymatique de la protéine codée.;

Traductions automatiques par l'ANS : N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase) * 7 Allele; NAT2 * 7 Allele;

Détails

Identifiant d'origine

C67345;

CUI UMLS

C1881942;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- lupus érythémateux disséminé [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8p22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- acétylation [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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