Libellé préféré : déficit en ligand CD40;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Les patients atteints d'un syndrome hyper IgM lié à l'X présentent un déficit en une
protéine, le ligand de CD40 qui se trouve à la surface des lymphocytes T. En raison
du déficit en cette protéine, leurs lymphocytes T ne sont pas en mesure d'instruire
les lymphocytes B pour passer d'une production de gammaglobulines d'IgM à des IgG
et IgA. Par conséquent, les patients ont une diminution des taux d'IgG et d'IgA et
des taux normaux ou élevés d'IgM. De plus, puisque le ligand de CD40 est important
pour les autres fonctions des lymphocytes T, les lymphocytes T présentent également
un défaut dans certaines fonctions protectrices de leurs lymphocytes T.;
Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en ligand de CD40;
Identifiant d'origine : C61244;
CUI UMLS : C2348037;
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- Pathologie reliée au(x) gène(s)
- Type(s) sémantique(s)
