Allèle sauvage SOD1

Libellé préféré : Allèle sauvage SOD1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SOD1 humain de type sauvage est situé en 21q22 et mesure environ 9 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la superoxyde dismutase [cuivre-Zn], est impliqué dans la conversion des radicaux superoxydes en oxygène moléculaire et en peroxyde d'hydrogène. Certaines des variantes alléliques du gène SOD1 cause la sclérose latérale amyotrophique.;

Traductions automatiques par l'ANS : BAUME; OS; IPOA; ALS1; Superoxide dismutase 1, soluble (amyotrophic lateral sclerosis 1 (adulte)) wt Allele; SOD1 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000454;

Détails

Identifiant d'origine

C54579;

CUI UMLS

C1704945;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- sclérose latérale amyotrophique [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 21q22.11 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- détoxification [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- stress oxydatif [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'apoptose induite par radicaux libres [Concept NCIt]
- voie de la biogenèse du péroxisome [Concept NCIt]
- voie de la cardioprotection du flumazénil [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Huntington [Concept NCIt]
- voie de la sclérose latérale amytrophique [Concept NCIt]
- voie de la signalisation du facteur de transcription FOXA1 [Concept NCIt]
- voie de longévité [Concept NCIt]
- voie des maladies à prions [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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