" /> Allèle sauvage SRPX2 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage SRPX2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SRPX2 est situé dans la région Xq21.33-q23 et a une longueur d'environ 38 k. Cet allèle, qui code la protéine SRPX2 contenant des répétitions de sushi, peut jouer un rôle dans le développement cognitif. Des mutations ponctuelles dans le gène sont associées à la polymicrogyrie périsylvienne bilatérale et à une épilepsie rolandique liée à l'X avec dyspraxie de la parole et retard mental.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine à répétitions Sushi-répétitives, liée à l'X 2 wt Allele; SRPX; SRPX2 wt Allele; SRPUL;

Numéro GenBank : NM_014467;

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04/06/2025


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