Libellé préféré : Allèle sauvage SRPX2;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SRPX2 est situé dans la région Xq21.33-q23 et a une
longueur d'environ 38 k. Cet allèle, qui code la protéine SRPX2 contenant des répétitions
de sushi, peut jouer un rôle dans le développement cognitif. Des mutations ponctuelles
dans le gène sont associées à la polymicrogyrie périsylvienne bilatérale et à une
épilepsie rolandique liée à l'X avec dyspraxie de la parole et retard mental.;
Traductions automatiques par l'ANS : Protéine à répétitions Sushi-répétitives, liée à l'X 2 wt Allele; SRPX; SRPX2 wt Allele; SRPUL;
Numéro GenBank : NM_014467;
Identifiant d'origine : C54446;
CUI UMLS : C1706348;
Gène ayant pour localisation chromosomique
Gène trouvé dans l'organisme
Type(s) sémantique(s)