Allèle sauvage EIF2B1

Libellé préféré : Allèle sauvage EIF2B1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage EIF2B1 est situé à proximité de 12q24.31 et est d'une longueur d'environ 13 kb. Cet allèle, codant pour la sous-unité alpha de la sous-unité 2B du facteur initiation de la traduction, est impliqué dans la régulation de l'allongement des protéines. Des mutations ponctuelles dans le gène sont liées à la leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche.;

Traductions automatiques par l'ANS : EIF-2Balpha; EIF2B1 wt Allele; EIF2BA; Facteur d'initiation eucaryote 2B, sous-unité 1 alpha, 26kDa wt allele;

Numéro GenBank : NM_001414;

Détails

Identifiant d'origine

C53134;

CUI UMLS

C1705450;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- leucoencéphalopathie [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q24.31 [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 12: 122642993-122630453 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients