Allèle sauvage KRIT1

Libellé préféré : Allèle sauvage KRIT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage KRIT1 est situé en 7q21-q22 et est d'une longueur d'environ 102 kb. Cet allèle, qui code la protéine 1 piégée par l'interaction Krev, peut jouer un rôle dans la modulation de signalisation de l'intégrine. Les mutations du gène, qui code pour les produits qui se terminent prématurément, sont un facteur dans les malformations caverneuses cérébrales familiales.;

Traductions automatiques par l'ANS : KRIT1 répétitive ankyrine contenant l'allèle wt; Malformations caverneuses cérébrales de type 1; CAM; KRIT1 wt Allele; CCM1;

Numéro GenBank : NM_001013406;

Détails

Identifiant d'origine

C52505;

CUI UMLS

C1706432;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cataracte, type 5 multiple [Phénotype OMIM]
- Fabrication assistée par ordinateur [MeSH Concept]
- Fabrication assistée par ordinateur [Concept UNESCO]
- KRIT1 ankyrin repeat containing [Gène ORDO]
- molécule d'adhérence cellulaire [Entité FMA]
- médecine complémentaire [Q-code]
- médecine complémentaire et alternative [Topic MedlinePlus]
- méthode d'évaluation de la confusion [Composé LOINC]
- thérapies complémentaires [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial [Maladie ORDO]
- malformations caverneuses cérébrales [Phénotype OMIM]
- métabolisme acide crassulacéen [Descripteur MeSH]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7q21-q22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- angiogénèse [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 7: 91520065-91472934 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients