Allèle sauvage COL4A6

Libellé préféré : Allèle sauvage COL4A6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain COL4A6 de type sauvage est situé à proximité de Xq22 et mesure environ 284 kb. Cet allèle, qui code la protéine à chaîne alpha-6 (IV) du collagène, est impliqué dans la régulation de la conformation de la membrane basale. La délétion du gène est associée à une léiomyomatose diffuse avec syndrome d'Alport.;

Traductions automatiques par l'ANS : COL4A6; Collagène de la membrane basale de l'alpha-6; Collagène de type IV, gène alpha-6; DELXq22.3; Collagène de type IV, gène alpha 6; Gène du collagène IV (alpha 6); Collagène de type IV de la chaine alpha 6 de l'allèle; CXDELq22.3; Gène DJ889N15.4 (collagène alpha 6 (IV); COL4A6 wt Allele; DFNX6;

Numéro GenBank : NM_001847;

Détails

Identifiant d'origine

C52482;

CUI UMLS

C1704813;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- léiomyomatose [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- cicatrisation [Concept NCIt]
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- morphogenèse [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- organogenèse [Concept NCIt]
- processus de l'adhésion cellule-matrice [Concept NCIt]
Gène situé dans
- X: 10748856-107204991 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- vitamine C dans la voie du cerveau [Concept NCIt]
- voie d'activation de la prothrombine intrinsèque [Concept NCIt]
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de l'amibiase [Concept NCIt]
- voie de l'enzyme de conversion de l'angiotensine 2 [Concept NCIt]
- voie de l'infarctus aigu du myocarde [Concept NCIt]
- voie de régulation de la minéralisation de l'os [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'interaction du récepteur ECM [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Surdité liée à l'X, type 6 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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