Allèle sauvage MYH11

Libellé préféré : Allèle sauvage MYH11;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle MYH11 humain de type sauvage est situé dans les environs de 16p13.11 et mesure une longueur d'environ 154 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la myosine-11, joue un rôle dans la régulation de la contraction musculaire. Le gène peut être impliqué dans une inversion péricentrique inv (16) (p13 ; q22) trouvée dans la leucémie myéloïde aiguë du sous-type M4Eo.;

Traductions automatiques par l'ANS : Myosine du muscle lisse de la chaine lourde 11; SMMHC; Myosine de la chaine lourde 11 du muscle lisse wt allele; FAA4; SMHC; MYH11 wt Allele; Myosine de type 11 lourd du muscle lisse; AAT4.; KIAA0866; MYH11;

Numéro GenBank : NM_002474;

Détails

Identifiant d'origine

C52448;

CUI UMLS

C1705290;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anévrysme familiale de l'aorte thoracique, type 4 [Phénotype OMIM]
- myosin heavy chain 11 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16p13.13-p13.12 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- leucémie aiguë myélomonocytaire avec éosinophiles anormaux [Concept NCIt]
- leucémie myéloïde aiguë avec éosinophiles médullaires anormaux, avec les variants inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contraction musculaire [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage des jonctions serrées [Concept NCIt]
- voie de la contraction du muscle lisse vasculaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients