Allèle sauvage EDN1

Libellé préféré : Allèle sauvage EDN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage EDN1 se trouve à proximité de 6p24.1 et mesure environ 7 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'endothéline-1, intervient dans la modulation de la vasoconstriction.;

Traductions automatiques par l'ANS : ARCND3; ET1; Lipoprotéine à haute densité de cholestérol niveau quantitatif du gène Locus 7; QME; HDLCQ7; EDN1 wt Allele; Endothéline-1 wt allele; PPET1;

Numéro GenBank : NM_001955;

Détails

Identifiant d'origine

C52411;

CUI UMLS

C1707839;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Endothéline-1 [Phénotype OMIM]
- endothelin 1 [Gène ORDO]
- locus de caractère quantitatif du niveau du cholestérol HDL, type 7 [Phénotype OMIM]
- oreilles en forme de point d'interrogation, isolées [Phénotype OMIM]
Concept OMIM correspondant
- Endothéline-1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- hypertension [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6p24.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 6: 12398645-12404771 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'hypertrophie cardiaque [Concept NCIt]
- voie de la mélanogénèse [Concept NCIt]
- voie des facteurs inductibles par l'hypoxie [Concept NCIt]
- voie du NFAT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome auriculo-condylaire, type 3 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients