Allèle sauvage AVP

Libellé préféré : Allèle sauvage AVP;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle AVP humain de type sauvage est situé dans le voisinage de la région 20p13 et mesure une longueur d'environ 3 kb. Cet allèle, qui code la vasopressine-neurophysine 2-copéptine, est impliqué dans la médiation d'une grande variété de fonctions corporelles. Les mutations du gène entraînent un diabète insipide neurohypophysaire autosomique dominant.;

Traductions automatiques par l'ANS : Arginine vasopressine wt Allele; VP; Arginine vasopressine (neurophysine II, hormone antidiurétique, diabète insipide, neurohypophysaire); AVP wt Allele; ADH; ARVP; AVP-NPII.; AVRP; AVP;

Numéro GenBank : NM_000490;

Details

Identifiant d'origine

C52392;

CUI UMLS

C1706109;

Alignements automatiques faux
- vasopressine [Code d'extension CIM-11]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- diabète insipide [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 20p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 20: 3014058-3011186 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la myogénèse squelettique [Concept NCIt]
- voie de la réabsorption de l'eau régulée par la vasopressine [Concept NCIt]
- voie de signalisation IFN Alpha [Concept NCIt]
- voie du remodelage des os [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- porphyrie variegata [Sous-sous catégorie CIM-11]

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