Allèle sauvage CYP17A1

Libellé préféré : Allèle sauvage CYP17A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP17A1 humain de type sauvage est situé aux environs de 10q24.3 et est d'environ 7 kb. Cet allèle, qui code la protéine 17A1 du cytochrome P450, joue un rôle dans la synthèse de progestatifs, de minéralocorticoïdes, de glucocorticoïdes, d'androgènes et d'oestrogènes. Les mutations fonctionnelles du gène CYP17A1 sont typiquement responsables d'un déficit en 17-alpha-hydroxylase, ce qui conduit à des hyperplasies surrénaliennes.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP17A1 wt Allele; Cytochrome P450, famille 17, sous-famille A, polypeptide 1 wt Allele; S17AH; P450C17; CPT7; CYP17;

Numéro GenBank : NM_000102;

Détails

Identifiant d'origine

C52321;

CUI UMLS

C1706114;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Hyperplasie corticosurrénale [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 10q24.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- maturation sexuelle [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des hormones stéroïdes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients