" /> Allèle sauvage CYP11B2 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage CYP11B2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP11B2 humain de type sauvage est situé en 8q21-q22 et est d'une longueur d'environ 7 kb. Cet allèle code le cytochrome P450 11B2, protéine mitochondriale, est impliqué dans la synthèse de l'aldostérone et du 18-oxocortisol. Des mutations fonctionnelles du gène CYP11B2 sont associées à un hypoaldostéronisme congénital, une maladie due à un déficit de la corticostérone méthyloxidase de type II. La fusion du gène CYP11B1 / CYP11B2 provoque un aldostéronisme remédiable par les glucocorticoïdes.;

Traductions automatiques par l'ANS : ALDOS.; CPN2; CYP11B; CYP11B2 wt Allele; CYP11BL; Cytochrome P450, famille 11, sous-famille B, polypeptide 2 wt Allele; P450Aldo; P-450C18;

Numéro GenBank : NM_000498;

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26/09/2021


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