Allèle sauvage CYP11B2

Libellé préféré : Allèle sauvage CYP11B2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP11B2 humain de type sauvage est situé en 8q21-q22 et est d'une longueur d'environ 7 kb. Cet allèle code le cytochrome P450 11B2, protéine mitochondriale, est impliqué dans la synthèse de l'aldostérone et du 18-oxocortisol. Des mutations fonctionnelles du gène CYP11B2 sont associées à un hypoaldostéronisme congénital, une maladie due à un déficit de la corticostérone méthyloxidase de type II. La fusion du gène CYP11B1 / CYP11B2 provoque un aldostéronisme remédiable par les glucocorticoïdes.;

Traductions automatiques par l'ANS : P450Aldo; CPN2; CYP11B; CYP11B2 wt Allele; ALDOS.; P-450C18; Cytochrome P450, famille 11, sous-famille B, polypeptide 2 wt Allele; CYP11BL;

Numéro GenBank : NM_000498;

Détails

Identifiant d'origine

C52320;

CUI UMLS

C1705588;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- hypertension [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8q21-q22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des hormones stéroïdes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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