" /> Allèle sauvage CYP11B1 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage CYP11B1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP11B1 humain de type sauvage est situé en 8q21 et est d'une longueur d'environ 7 kb. Cet allèle, qui code le cytochrome P450 11B1, la protéine mitochondriale, joue un rôle dans la conversion de la progestérone en cortisol dans le cortex surrénal. Des mutations fonctionnelles du gène CYP11B1 peuvent induire un déficit en 11-bêta-hydroxylase, ce qui conduit en retour à une hyperplasie congénitale des surrénales. La fusion du CYP11B1 / CYP11B2 provoque un aldostéronisme remédiable aux glucocorticoïdes.;

Traductions automatiques par l'ANS : CPN1; CYP11B; CYP11B1 wt Allele; Cytochrome P450, famille 11, sous-famille B, polypeptide 1 wt Allele; FHI; P450C11; S11BH;

Numéro GenBank : NM_000497;

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21/09/2021


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