Allèle sauvage CYP11B1

Libellé préféré : Allèle sauvage CYP11B1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP11B1 humain de type sauvage est situé en 8q21 et est d'une longueur d'environ 7 kb. Cet allèle, qui code le cytochrome P450 11B1, la protéine mitochondriale, joue un rôle dans la conversion de la progestérone en cortisol dans le cortex surrénal. Des mutations fonctionnelles du gène CYP11B1 peuvent induire un déficit en 11-bêta-hydroxylase, ce qui conduit en retour à une hyperplasie congénitale des surrénales. La fusion du CYP11B1 / CYP11B2 provoque un aldostéronisme remédiable aux glucocorticoïdes.;

Traductions automatiques par l'ANS : CPN1; Cytochrome P450, famille 11, sous-famille B, polypeptide 1 wt Allele; P450C11; S11BH; CYP11B; FHI; CYP11B1 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000497;

Détails

Identifiant d'origine

C52319;

CUI UMLS

C1705796;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Hyperplasie corticosurrénale [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8q21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse des hormones stéroïdes [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Iridocyclite hétérochromique de Fuchs [Maladie ORDO]

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Vous pouvez consulter :

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