Allèle sauvage CYP11A1

Libellé préféré : Allèle sauvage CYP11A1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain CYP11A1 de type sauvage est situé dans la région 15q23-q24 et a une longueur d'environ 30 k. Cet allèle, qui code le cytochrome P450 11A1, protéine mitochondriale, est impliqué dans la synthèse des stéroïdes. Certaines variantes alléliques du gène CYP11A1 entraînent un déficit en 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase. Les anomalies dans ce gène sont la cause de l'insuffisance surrénale congénitale et de l'hyperplasie congénitale des surrénales lipoïdes.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP11A1 wt Allele; P450SCC; CYP11A; Cytochrome P450, famille 11, sous-famille A, polypeptide 1 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000781;

Détails

Identifiant d'origine

C52318;

CUI UMLS

C1707172;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 15q23-q24 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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