Allèle sauvage TSC1

Libellé préféré : Allèle sauvage TSC1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TSC1 est localisé aux environs de 9q34 et mesure environ 53 kb. Cet allèle code la protéine d'hamartin peut être impliqué dans la médiation du transport vésiculaire et du développement neuronal. L'expression aberrante ou la mutation du gène est associée à une sclérose tubéreuse.;

Traductions automatiques par l'ANS : TSC; LAM; KIAA0243; TSC1 gène wt Allele; TSC1; Sclérose tubéreuse de type 1 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000368;

Détails

Identifiant d'origine

C52312;

CUI UMLS

C1706236;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9q34 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- sclérose tubéreuse, type 1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- suppression d'une tumeur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation LKB1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur insuline/insuline [Concept NCIt]
- voie de signalisation mTOR BioCarta [Concept NCIt]
- voie de signalisation mTOR KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation mTOR PID [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients