Allèle sauvage SLC5A5

Libellé préféré : Allèle sauvage SLC5A5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC5A5, situé dans la région 19p13.2-p12, est d'environ 22 kb. Cet allèle, qui code la protéine cotransporteur sodium / iodure, joue un rôle dans la médiation du transport des iodures dans la thyroïde. Les mutations du gène sont liées à une hypothyroïdie due à un défaut de transport des iodures.;

Traductions automatiques par l'ANS : TDH1; Symporteur iodure de sodium; (Sodium Iodide Symporter), membre 5 de Solute; Famille-5 des transporteurs de solutés (cotransporteurs sodium / iodure) membre 5 wt Allele; SLC5A5 wt Allele; Gène NIS; SLC5A5;

Numéro GenBank : NM_000453;

Détails

Identifiant d'origine

C52303;

CUI UMLS

C1705808;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dyshormonosynthèse thyroïdienne, type 1 [Phénotype OMIM]
- solute carrier family 5 member 5 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.2-p12 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- biosynthèse [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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