Allèle sauvage VKORC1

Libellé préféré : Allèle sauvage VKORC1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage VKORC1 est situé aux environs de 16p11.2 et mesure une longueur d'environ 4 kb. Cet allèle, qui code la protéine du complexe 1 de la vitamine K époxyde réductase, est impliqué dans la médiation du traitement de la vitamine K et est essentiel à la coagulation sanguine. La mutation de l'allèle de souche sauvage conduit à des aberrations dans la coagulation vitamine K-dépendante.;

Traductions automatiques par l'ANS : VKORC1 wt Allele; UNQ308; Complexe de la vitamine K époxyde réductase, sous-unité 1 wt d'Allele; VKCFD2; MST134; MST576;

Numéro GenBank : NM_024006;

Détails

Identifiant d'origine

C52259;

CUI UMLS

C1710603;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16p11.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus de coagulation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit combiné en facteurs de la coagulation vitamine K-dépendants, type 2 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients