Allèle sauvage VDR

Libellé préféré : Allèle sauvage VDR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle VDR humain de type sauvage est situé aux environs de 12q13.11 et est d'une longueur d'environ 63 kb. Cet allèle, qui code la protéine réceptrice de la vitamine D3, joue un rôle dans la régulation du métabolisme minéral et dans une variété d'autres voies métaboliques qui régissent la réponse immunitaire et la croissance cellulaire. Les mutations du gène sont associées à un rachitisme de type II résistant à la vitamine D.;

Traductions automatiques par l'ANS : Récepteur de la vitamine D (1,25- dihydroxyvitamine D3); PPP1R163; VDR wt Allele; NR1I1; Récepteur de la vitamine D de type wt allele; Protein Phosphatase 1, regulatory subunit 163 gene;

Numéro GenBank : NM_000376;

Détails

Identifiant d'origine

C52251;

CUI UMLS

C1710598;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- rachitisme [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 12q12-12q14 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- croissance de tissu [Concept NCIt]
- formation de motifs [Concept NCIt]
- homéostasie [Concept NCIt]
- maturation [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- régulation de l'expression de gènes dans la voie du récepteur de la vitamine D [Concept NCIt]
- régulation de la voie de signalisation du SMAD2/3 nucléaire [Concept NCIt]
- voie de l'effecteur du p53 [Concept NCIt]
- voie du métabolisme et de la toxicité des lipides [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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