Allèle sauvage INSR

Libellé préféré : Allèle sauvage INSR;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle INSR humain de type sauvage est situé en 19p13.3-p13.2 et est d'une longueur d'environ 177 kb. Cet allèle, qui code la protéine réceptrice de l'insuline, joue un rôle dans la régulation de la captation du glucose. Des mutations du gène de structure ou des étapes de traitement peuvent induire la résistance à l'insuline.;

Traductions automatiques par l'ANS : CD220; INSR wt Allele; INSR; Récepteur de l'insuline wt Allele; HHF5.;

Numéro GenBank : NM_000208;

Details

Identifiant d'origine

C52170;

CUI UMLS

C1705861;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperinsulinisme hypoglycémique familial de l'enfant, type 5 [Phénotype OMIM]
- insulin receptor [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- diabète [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.3-p13.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 19: 7245011-7067638 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage des jonctions adhérentes [Concept NCIt]
- voie de l'insuline [Concept NCIt]
- voie de la myogénèse squelettique [Concept NCIt]
- voie de la réabsorption du sodium régulée par l'aldostérone [Concept NCIt]
- voie de signalisation PTPN1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'hormone de croissance [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'insuline [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur insuline/insuline [Concept NCIt]
- voie du diabète de type II [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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