Allèle sauvage BMPR2

Libellé préféré : Allèle sauvage BMPR2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage BMPR2 est situé en 2q33-q34 et mesure une longueur d'environ 191 kb. Cet allèle, qui code une protéine du récepteur de la protéine morphogénétique osseuse de type 2, joue un rôle dans la formation de l'os endochondral, la transduction du signal et l'embryogenèse. Des mutations dans ce gène ont été associées à une hypertension pulmonaire primaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : BMPR3; BMR2.; BRK-3; BMPR2; Bone Morphogenetic Protein Receptor, Type II (Serine / Threonine Kinase) wt Allele; PPH1; BMPR-II; Hypertension pulmonaire primitive; BMPR2 wt Allele; T-ALK.;

Numéro GenBank : NM_033346;

Détails

Identifiant d'origine

C51729;

CUI UMLS

C1706017;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- hypertension pulmonaire [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q33-q34 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- embryogénèse [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 2: 203067105-203257980 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie ALK [Concept NCIt]
- voie de signalisation TGF bêta KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur BMP [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur cytokine-cytokine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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