Allèle sauvage GDNF

Libellé préféré : Allèle sauvage GDNF;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GDNF est localisé dans la région 5p13.1-p12 et a une longueur d'environ 24 kb. Cet allèle, qui code la protéine du facteur neurotrophique de la lignée cellulaire gliale, est impliqué dans la survie et la différenciation des neurones dopaminergiques et dans la protection des motoneurones apoptotiques induite par l'axotomie. Les mutantions du gène produisent des allèles variantes qui sont associés à la maladie de Hirschsprung.;

Traductions automatiques par l'ANS : GDNF wt Allele; HFB1-GDNF.; ATF1; HSCR3; ATF2; Facteur neurotrophique dérivé des cellules gliales wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000514;

Détails

Identifiant d'origine

C51505;

CUI UMLS

C1708119;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- activating transcription factor 1 [Gène ORDO]
- glial cell derived neurotrophic factor [Gène ORDO]
- prédisposition à la maladie d'Hirschsprung, type 3 [Phénotype OMIM]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Mégacôlon aganglionique [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5p13.1-p12 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- apoptose [Concept NCIt]
- neurogenèse [Concept NCIt]
- processus de régulation de la prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transmission neuronale [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 5: 37875539-37851510 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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