Allèle sauvage DRD5

Libellé préféré : Allèle sauvage DRD5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage DRD5 est situé dans les environs de 4p16.1 et a une longueur d'environ 2 k. Cet allèle, qui code la protéine réceptrice de la D (1B) dopamine, joue un rôle dans la stimulation de l'activité de l'adénylate cyclase et l'accumulation intracellulaire d'AMPc. Les anomalies de DRD5 sont une cause de blépharospasme, une dystonie focale primaire affectant les muscles orbiculaires des paupières.;

Traductions automatiques par l'ANS : DRD1B; gène DRD1L2; Récepteur D1B de la dopamine; Gène DBDR; DRD5 wt Allele; Récepteur D (5) de la dopamine; Récepteur D1bêta-dopamine; Récepteur Dopamine D (1B); Récepteur D5 de la dopamine allele;

Numéro GenBank : NM_000798;

Détails

Identifiant d'origine

C51442;

CUI UMLS

C1707624;

Concept OMIM correspondant
- récepteur D5 de la dopamine [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 4p16.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
- transmission neuronale [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 4: 9459872-9461902 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
- voie de signalisation récepteur-ligand neuroactif [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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