Allèle sauvage ADRB2

Libellé préféré : Allèle sauvage ADRB2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle ADRB2 humain de type sauvage est situé dans la région 5q31-q32 et a une longueur d'environ 2 kb. Cet allèle, qui code la protéine des récepteurs bêta-2 adrénergiques, joue un rôle dans la régulation à la fois de la régulation du complexe des canaux calciques et de l'activité adénylyl cyclasique. Une variété de formes polymorphes du gène est associée à l'asthme nocturne, l'obésité et le diabète de type 2. Ces variantes sont souvent générées par des mutations ponctuelles et une régulation négative du gène.;

Traductions automatiques par l'ANS : Récepteur bêta-2 adrénergique de surface; BAR; BÊTA2AR; Adrénocepteur Bêta-2 de surface de l'allèle; gène du récepteur adrénergique bêta-2; Gène récepteur des catécholamines; ADRB2 wt Allele; B2AR; ADRBR; gène du récepteur bêta-adrénergique; ADRB2R;

Numéro GenBank : NM_000024;

Détails

Identifiant d'origine

C51430;

CUI UMLS

C1704463;

Alignements automatiques faux
- récepteur adrénergique bêta 2 [Phénotype OMIM]
Concept OMIM correspondant
- récepteur adrénergique bêta 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- asthme [Concept NCIt]
- diabète [Concept NCIt]
- hypertension [Concept NCIt]
- obésité [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5q32-q34 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation du récepteur couplé à la protéine G [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 5: 148186369-148188379 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de cardiomyopathie dilatée [Concept NCIt]
- voie de l'assemblage des jonctions communicantes [Concept NCIt]
- voie de l'endocytose [Concept NCIt]
- voie de la cardioprotection des corticostéroïdes [Concept NCIt]
- voie de la sécrétion salivaire [Concept NCIt]
- voie de signalisation ARF6 [Concept NCIt]
- voie de signalisation de Phospholipase C-Epsilon [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
- voie de signalisation récepteur-ligand neuroactif [Concept NCIt]
- voie du CFTR [Concept NCIt]
- voie du traffic ARF6 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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