Allèle sauvage SPINK1

Libellé préféré : Allèle sauvage SPINK1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SPINK1 humain de type sauvage est situé dans 5q32 et a une longueur d'environ 7 k. Cet allèle, qui code la protéine inhibitrice pancréatique sécrétoire de la trypsine, est impliqué dans l'inhibition de l'activation prématurée du zymogène catalysée par la trypsine dans le pancréas. Certaines variants alléliques du gène SPINK1 sont responsables de pancréatite chronique et de susceptibilité confessive au diabète pancréatique fibrolithiasique. Les formes mutées de la protéine inhibitrice de la trypsine pancréatique sont aussi impliquées dans le développement de la pancréatite tropicale calcifiante.;

Traductions automatiques par l'ANS : PCTT; Inhibiteur de sérine peptidase de type Kazal type 1 wt Allele; SPINK1 wt Allele; PSTI; TCP; TATUS; Inhibiteur de la sérine protéase de type Kazal; Inhibiteur de la sérine peptidase de type Kazal; spink3; Inhibiteur de la sérine protéase de type Kazal, 1 gène;

Numéro GenBank : NM_003122;

Details

Identifiant d'origine

C51412;

CUI UMLS

C1709995;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 1- (1-(2-thiényl) cyclohexyl) pipéridine [Concept SNOMED CT]
- Inhibiteurs de serine peptidase de type Kazal [Descripteur MeSH]
- Pancréatite chronique héréditaire [Phénotype OMIM]
- Pancréatite tropicale [Maladie ORDO]
- Pancréatite tropicale [Phénotype OMIM]
- inhibiteur de la protéine sécrétoire trypsique [Concept SNOMED CT]
- pancréatite tropicale [Sous catégorie CIM-11]
- serine peptidase inhibitor Kazal type 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Pancréatite [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5q32 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- inhibition enzymatique [Concept NCIt]
- régulation de la protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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