Allèle sauvage EWSR1

Libellé préféré : Allèle sauvage EWSR1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle EWSR1 humain de type sauvage est situé dans les environs du 22q12.2 et est d'une longueur d'environ 32 kb. Cet allèle, qui code la protéine de liaison de l'ARN EWS, peut jouer un rôle dans la répression transcriptionnelle ou la modification post-traductionnelle. Une fonction précise n'a pas été élucidée. Cependant, des mutations du gène sont connues pour causer un sarcome d'Ewing ainsi que des tumeurs neuroectodermiques et diverses autres tumeurs. L'aberration la plus fréquente identifiée est une translocation t (11 ; 22) (q24 ; q12).;

Traductions automatiques par l'ANS : AC002059.7; VEUX; bK984G1.4; AOSR1 wt Allele; Protéine-1 wt de l'allèle de la protéine de liaison à l'ARN EWS; Sarcome d'Ewing région 1 de la vallée de l'Ewing;

Numéro GenBank : X66899;

Détails

Identifiant d'origine

C51239;

CUI UMLS

C1704722;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 22q12.2 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- tumeur neuroectodermique primitive périphérique / sarcome d'Ewing [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- régulation de l'expression des gènes [Concept NCIt]
- transport des ARN [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 22: 27988825-28021059 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation de BARD1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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