Allèle sauvage JAK2

Libellé préféré : Allèle sauvage JAK2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain JAK2 de type sauvage est situé dans la région 9p24 et a une longueur d'environ 143 k. Cet allèle, codant pour la protéine tyrosine-protéine kinase JAK2, joue un rôle dans la transduction du signal de l'interleukine 3. Un variant allélique du gène JAK2, présentant un gain dominant de mutation fonctionnelle, est associé à plusieurs troubles myéloprolifératifs incluant une polycythémie vraie, une thrombocytémie essentielle et une myélofibrose idiopathique.;

Traductions automatiques par l'ANS : JAK2 wt Allele; JTK10.; THCYT3; Janus kinase 2 (A Protein Tyrosine Kinase) wt Allele;

Numéro GenBank : NM_004972;

Détails

Identifiant d'origine

C51085;

CUI UMLS

C1708581;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Janus kinase 2 [Gène ORDO]
- Thrombocythémie, type 3 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Lymphome de Hodgkin [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9p24 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- croissance cellulaire [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de phosphorylation [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 9: 4975245-5117995 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- inhibition de la prolifération cellulaire par la voie du Gleevec [Concept NCIt]
- voie de l'IL12 dépendant de NO2 [Concept NCIt]
- voie de l'infection à Leishmania [Concept NCIt]
- voie de la modulation de la signalisation de l'interféron [Concept NCIt]
- voie de neuroprotection de l'érythropoïétine [Concept NCIt]
- voie de signalisation EPO [Concept NCIt]
- voie de signalisation IFN Gamma [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL12 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL22 [Concept NCIt]
- voie de signalisation IL3 [Concept NCIt]
- voie de signalisation Jak-STAT [Concept NCIt]
- voie de signalisation Stat3 [Concept NCIt]
- voie de signalisation TPO [Concept NCIt]
- voie de signalisation d'adipocytokine [Concept NCIt]
- voie de signalisation d'un peptide bioactif [Concept NCIt]
- voie de signalisation de chimiokine [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'hormone de croissance [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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