Allèle sauvage LIG4

Libellé préféré : Allèle sauvage LIG4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain LIG4 de type sauvage est situé dans la région 13q33-q34 et mesure une longueur d'environ 11 kb. Cet allèle, qui code la protéine ligase 4 de l'ADN, est impliqué dans l'accolement terminal de l'ADN non homologue et dans la recombinaison de V (D) J. Les anomalies dans le gène produisent des variantes alléliques qui sont la cause du syndrome LIG4.;

Traductions automatiques par l'ANS : DNA ligase 4 wt Allele; Ligase IV, ADN, gène ATP-dépendant; LIG4S; ADN ligase IV; LIG4-wt-Allele;

Numéro GenBank : NM_002312;

Détails

Identifiant d'origine

C50990;

CUI UMLS

C1708621;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 13q22-q34 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- jonction précise ou imprécise des extrémités de l'ADN [Concept NCIt]
- recombinaison V(D)J [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 13: 107665883-107657795 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la jonction des extrémités non-homologue [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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