Allèle sauvage HPRT1

Libellé préféré : Allèle sauvage HPRT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage HPRT1 se trouve à proximité de Xq26.1 et est d'une longueur d'environ 40 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase, joue un rôle dans la récupération de purine. Certaines des variantes alléliques du gène HPRT1 causent une goutte associée à l'HPRT ou un syndrome de Lesch-Nyhan.;

Traductions automatiques par l'ANS : HPRT.; Hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (lesch-nyhan syndrome) wt allele; HGPRT; HPRT1 wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000194;

Détails

Identifiant d'origine

C50966;

CUI UMLS

C1704831;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- goutte (maladie) [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq26.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- glycosylation [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
Gène situé dans
- X: 133319777-133360216 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- métabolisme des médicaments par la voie des enzymes non-CYP450 [Concept NCIt]
- voie du métabolisme des purines [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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