" /> Allèle sauvage APRT - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage APRT;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle APRT humain de type sauvage est situé en 16q24 et mesure une longueur d'environ 2 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'adénine phosphoribosyltransférase, est impliqué dans une réaction de sauvetage à la purine AMP qui recycle l'adénine dans les acides nucléiques par la formation d'AMP adénine et de 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate. Des anomalies dans le gène APRT provoquent un déficit en APRT, une maladie aussi connue sous le nom d'urolithiase à 2,8-dihydroxyadénine.;

Traductions automatiques par l'ANS : AMP; APRT wt Allele; Adenine phosphoribosyltransferase wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000485;

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29/03/2024


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