Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle APRT humain de type sauvage est situé en 16q24 et mesure une longueur d'environ
2 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'adénine phosphoribosyltransférase, est
impliqué dans une réaction de sauvetage à la purine AMP qui recycle l'adénine dans
les acides nucléiques par la formation d'AMP adénine et de 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate.
Des anomalies dans le gène APRT provoquent un déficit en APRT, une maladie aussi connue
sous le nom d'urolithiase à 2,8-dihydroxyadénine.;